Под прикритие
„Аз съм тук!“, вика едно малко човече
Едни от най-добрите специалисти по пренатална диагностика у нас ни разказаха кои са най-важните изследвания и как да се справим с опасностите под прикритие по време на бременността.


проф. Иво Кременски

Началник на Националната генетична лаборатория и национален консултант по генетика

GRAZIA: Проф. Кременски, кое е най-важното, което бременните трябва да знаят за генетичните заболявания, и кои са изследванията, които трябва да си направят?
ИК: Почти всички генетични заболявания влизат в групата на т.нар. редки болести. Редки болести са тези, които са по-редки от 1 на 2000. 80% от тези редки болести са генетичните. Специализирани изследвания могат да се правят за около 2700 генетични болести, но максимум 5-6 от тях могат да се „лекуват”. Дородова диагностика за генетични заболявания се предлага на всички семейства, при които е установен повишен риск за конкретно генетично заболяване при бебето. Оценката на генетичните рискове в семейството изисква познаване на здравната история на фамилията, като включва и резултати от изследвания, извършени в хода на бременността. Първият кръвен тест, който препоръчваме на всички, изследва дали си носител на най-честата тежка анемия – т.нар. средиземноморска анемия. Но профилактиката на генетичните болести започва преди бременността с прием на фолиева киселина, защото фолиевата киселина е единственото известно средство, което може да предотврати дефекти на гръбначния стълб и на главния мозък, т.нар. спина бифида. Минала-та година американците публикуваха изследване, според което, ако фолиевата киселина се пие 1 година преди забременяване, със 70% се намалява рискът не само от спина бифида, но и от преждевременно раждане. Фолиевата киселина трябва да се пие 3 месеца преди бременността и 3 месеца след забременяване. Тъй като в повечето случаи не знаеш кога ще забременееш, съветът към всички е пийте непрекъснато фолиева киселина – в ниски дози е, витамин е, безвреден е.
G: Добре, ако се открие нещо нередно в изследванията, може ли да се лекува по време на бременността?
ИК: Някои от болестите, открити навреме, ги „лекуваме” – поддържаме качеството и продължителността на живота на детето. На този етап това, което можем да направим, е оценка на риска и правене на дородова диагностика. Дородовата диагностика дава възможност на семейството да избегне раждането на дете с тежко генетично заболяване. Най-често бременните се изследват за оценка на риска за Синдром на Даун – в 11-а седмица от бременността със специализиран ултразвуков преглед и биохимичен скрининг. Важно е да се знае, че не е задължително апаратът да бъде 3-4-измерен, но квалификацията на специалиста е абсолютно задължителна. Това изследване открива 89% от засегнатите бременности. Ако се установи повишен риск за заболяване при бебето, може да се направи диагностично изследване в 10-12-а или 16-20-а седмица от бременността. Пробата за изследване се взима чрез хорионбиопсия или чрез амниоцентеза – изследва се околоплодната течност. При тази процедура има риск 0.3-1% за загуба на бременността, но надеждността на изследването е 100%. В момента всичките генетични лаборатории към университетски болници във Варна, Пловдив, Плевен, Стара Загора са свързани в мрежа и ползват възможностите на националната генетична лаборатория. Това дава възможност бременните в цялата страна да получат достъпни и качествени изследвания.
G: Кои са задължителните генетични изследвания, които една бременна трябва да си направи?
ИК: При генетичните изследвания няма задължителни. Препоръчителни – да. Задължително е да им осигурим възможност за изследване и да ги информираме. Препоръчителните започват в 11-ата седмица на бременността – ултразвук и кръвно изследване за оценка на риска. 15-а седмица – ултразвуков преглед и може да се направи втори биохимичен скрининг за интегрирана оценка на риска. 19-23-а седмица – високоспециализираното изследване от специалист по фетална анатомия, което отхвърля тежките вродени дефекти на плода и някои от малформативните синдроми. Това са силно препоръчителните изследвания.
G: Какви са вашите наблюдения – българките приемат ли препоръките ви за задължителни и правят ли си тези изследвания?
ИК: През 2007 г. са се изследвали 2000, 2008 г. – 8000, 2009 г. – 22 000, 2010 г. –
30 000 бременни. Българката се информира, възприема и търси активно информация, поради което ние обновяваме непрекъснато интернет страницата си www.lmpbg.org. Стремим се непрекъснато да отговаряме на всички въпроси, да наситим пространството с разбираема информация, ако не го направим ние, интернет под някаква форма го е направил. Това създава безпокойство у бременните, но то може да бъде снето единствено с адекватна информация. »


д-р Иван Сигридов

Специалист по проблемите на бременността след 35-годишна възраст и след асистирана репродукция

GRAZIA: Кои са основните изследвания, които една жена трябва да си направи, когато забременее?
ИС: Добре е да се започне с изследванията преди самата бременност, тъй като има хронични заболявания, които могат да застрашат живота на самата майка. Обостряне на проблем с щитовидната жлеза например или сърдечносъдов по-рок, който не е опериран навреме, могат да създадат високи рискове по време на бременност. Стига се до такива ситуации, при които една дълго чакана бременност се налага да се прекъсне, а пък майките са склонни на самоубийствени мисии в името на детето си. Но детето иска и майка, и то здрава майка. Много опасни по време на бременност са и инфекциите, горе-долу всяка 12-а бременна ражда преждевременно заради това. Някои са случайни – като грипа например, но има и такива, които си ги носиш отпреди бременността – те са без външни белези, но увреждат ембриона. След това, когато закъснее цикълът и се установи бременността с тест, трябва веднага да се отиде на преглед. Бременността може да е вътре в матката, но може да е и извънматочна – това е състояние, което застрашава живота и трябва да се диагностицира навреме. Хубаво е през около две седмици, независимо на каква възраст е бременната, да се наблюдава от специалист. Ако загуби бебето в някакъв момент, точното вре-ме на спонтанния аборт на нас ни отговаря на много въпроси за причините.
G: Какви са най-честите причини за спонтанен аборт?
ИС: Първите три месеца и деветият месец са най-рискови. Основните причини са генетични дефекти, които са по-често при жените над 30 г. Също и имунни проблеми. Сега вече имаме технологично оборудване, с което в много ранен период можем да видим анатомични особености на бебето – в 11-ата седмица виждаме сърцето, клапите, очите, лещата. 12-ата седмица е световният стандарт за установяване на евентуалния риск от хромозомни аномалии. При феталната морфология и 4D апарата е важно да има добър специалист. А при нас няма нито специалисти, нито оборудване. Апаратурата в много от държавните болници е под всякаква критика. От друга страна, биохимичният скрининг и прегледът не се поемат от здравната каса и много жени не се преглеждат. Така например не разбират за синдрома на Даун. Майчиното здравеопазване много изостава, старото колело се върти, но гумата вече е спукана. Ние сме на първо място в Европа по смъртност на децата до 1 годинка – около 12-14 на хиляда. Хубаво е да се обърне внимание и на риска от преждевременно раждане – ако в България се раждат под 100 деца с Даун годишно, миналата година преждевременно са се родили над 6400 деца. Основната причина за преждевременно раждане са инфекциите. Често има бъбречни инфекции, на гърлото, развалени зъби, венци. Доказано е, че възпалените венци пряко покачват риска от преждевременно раждане. Влизат бактерии в кръвта и стигат до матката. Друг белег за проблем е скъсяване на шийката на матката, на което не се обръща достатъчно внимание от лекарите.
G: Кои са най-големите предизвикателства, които срещате в работата си?
ИС: Най-голямото предизвикателство е да се преборя с разбиранията на жената. Най-много самата бременна пречи на себе си. Има един много сериозен порочен кръг и това са форумите. Това е една социална среда, която трябва да помага на жените, да е психически отдушник, чрез който да се подкрепят. Но това, което виждам, ме потриса. Жените, които следят форумите, когато дойдат в кабинета, изначално вече са стресирани. Българският форум НЕ помага. Вторият проблем е, че всички разбират от всичко. Жената забременява и  вече е академик по медицина и изписва „най-подходящите“ лекарства, забравяйки за страничните ефекти. Стига се дотам, че се съмняват в това, което им казва лекарят, защото някой във форума е казал нещо друго. Важно е да вярвате на лекаря си.
G: Какви са рисковете по време на бременност след асистирана репродукция?
ИС: Според статистиката при асистирана репродукция рискът от преждевременно раждане е много по-висок. Но пара-доксът е, че тъй като това са дълго чакани бременности, жените са много наблюдавани и преждевременните раждания са далеч по-малко от общата популация. А уж трябва да е обратното.
G: Кои са по-специфичните неща, които трябва да се имат предвид при наблюдение на бременност след ин витро, с донорска яйцеклетка или при по-късна бременност?
ИС: Например при скрининг за Даун през първи триместър – този модел, който обхваща показатели като гънката на врата, носната кост, хормоните, при асистирана репродукция има различни резултати. Стандартният скрининг в този случай не работи добре, ето защо е добре жените, забременели ин витро, да се наблюдават в специализираните центрове. Друг проблем е прееклампсията, тоест високото кръвно по време на бременност, което често се неглижира, но се хваща на 100%, когато се търси насочено. При донорската яйцеклетка няма различни специфики от ин витрото. Важен акцент е, че жените, стигнали до ин витро, често са над 35 г. При тях се формират и обострят някои хронични заболявания. Тук се налага малко по-разширено третиране. Да не забравяме, че асистираната репродукция генерира и повече многоплодни бременности, които са доста по-трудни като просле-дяване, по-натоварващи за организма на майката, свързани с по-ранно раждане. Интересно е, че жените с години чакат бебето, знаят всичко за стимулации и хормони, но когато най-накрая забременеят, се чувстват абсолютно неподготвени. Трябва да се направи едно профилактично кръвно изследване, да се види как работи черният дроб, който е пренатоварен от всичките медикаменти, които се използват при асистирана репродукция, да се види дали бъбреците функционират нормално.
G: Хормоналната стимулация при опитите за забременяване отразява ли се по някакъв начин след това на бебето?
ИС: Не, самото оплождане става извън организма, а когато вече се върне ембрионът, стимулацията е спряна от няколко дни. Със сигурност има някакви ефекти върху тялото, но до момента научно доказани вреди не съществуват. Децата са здрави, нормални, интелигентни и много обичани. Родителите им отделят много внимание и грижи.



„Веднага след като гинекологът ми потвърди, че съм бременна, ми препоръча да пия фолиева киселина за укрепване на костната система на бебчето. Правиха ми изследвания за антитела, тъй като аз съм с кръвна група 0-, а бащата е + и бременността ми се смяташе за рискова. В петия месец бях на 4D видеозон и всеки месец правехме изследвания на кръв и урина.“
Вили (24 г.) и Рая (3 месеца) от Сандански


„Аз си направих всички изследвания, които се изискват и не се изискват. Към 12-13-а седмица се прави пълна кръвна картина (ПКК), изследване за кръвна група и резус фактор, за HIV, сифилис, токсоплазмоза (защото съм живяла дълго време с котка), хепатит B и С, микробиологично изследване на влагалищен секрет. В края на 13-а седмица си направих фетална морфология и биохимичен скрининг за генетични болести. После всеки месец ПКК, урина и микробиологично изследване, а от 35-а седмица - запис на тонове всяка седмица.“
Лилия (29 г.) и Йоана (1 месец) от Пловдив

„Взимаха ми кръв няколко пъти, за да следят хемоглобина, всеки месец се гледах на видеозон, правих си биохимичен скрининг, токсоплазмоза и преглед на органите на бебето.   Най-незабравимо беше, когато го усетих да мърда за първи път – беше като пърхане на пеперуда!”
Диана (33 г.) и Павел (3 г.) от Варна

Текст: Златина Георгиева
Фотография: Guliver Photos, PR, личен архив


В тoпформа с балет, скуош, тенис или йога.....още>>

Професия детегледачкаперфектният заместник-родител...още>>

Идеи които променят светадве истории със световен оттенък...още>>

Идеи които променят светаПредставяме ви две изключителни българки...още>>

Любов в три посокиБог е любов във всяка култура и във всяка религия...още>>

Предстартова треска преждевременните раждания в България, Европа и...още>>

Let’s talkabout sex...още>>

Пътеводител намодерния стопаджия...още>>

Летни намаленияот adidas...още>>

Улови си подарък!Ела в The Mall и хвани златната рибка...още>>

Устойчив дизайнеко материалите...още>>

Живот на колелаТой невинаги е скоростен...още>>

Сън за щастиебитката за обич...още>>